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醫療新聞

  • 2015年08月27日
  • 台灣新生報 記者戎宿安

20150827 台灣首見罕病吉特曼症候群病童

台灣首見罕病吉特曼症候群病童
【記者戎宿安/台北報導】 2015/08/27

病童(王小妹)一歲十個月時因急性腸胃炎,來亞東醫院 就診。病童當時持續嘔吐、腹瀉與全身無力,收治住院治療後發現病童的鉀離子濃度過低。鉀離子過低會造成肌肉疼痛、無力、心律不整等症狀,嚴重者甚至會死亡。住院後立刻給予病童由靜脈補充鉀離子,病童在症狀改善後,即出院返家。

亞東醫院小兒部專任主治醫師高銓宏 表示,吉特曼症候群發生率約1/40,000,屬於罕見疾病,估計台灣有500至600名患者,但由於吉特曼症候群時常被誤認,還有許多病患並未診斷,因此,在王小妹妹之前,台灣尚未有人登錄過這項罕病。

病童恢復後,於回診時檢驗鉀離子濃度卻僅有2.6mmol/L,經多次分析,確定病童鉀離子偏低的原因是從腎臟流失。除了王小妹其他幾個姊妹也都有肌肉無力、容易倦怠等症狀。

醫師檢驗病童全家的鉀離子濃度,發現四個女兒有三個鉀離子濃度均偏低,但是父母均正常。透過基因證實女童們患有隱性遺傳疾病「吉特曼症候群」。目前給予非固醇類消炎止痛藥與鉀片治療,鉀離子濃度已上升,症狀較之前改善。