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| Q: |
杜氏重症肌無力(DMD)攜帶者胚胎著床前遺傳診斷
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請問胚胎著床前遺傳診斷能否確定胎兒不受影響, 即女嬰不是攜帶者, 男嬰亦不沒有此病.
偵測DMD胚胎著床前遺傳診斷是以什麼方式進行?
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2006/3/30 下午 08:37:02
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| A: |
【婦產科-林顯明醫師答覆】
您好:
肌萎縮症是由雙親之一（或雙親）的不正常基因所遺傳的。例如，肢帶型肌萎縮症患者的雙親都會帶有不正常的基因，雖然雙親都沒有發病。這種類型的肌萎縮症可能遺傳給男孩，也可能遺傳給女孩。肢帶型肌萎縮症的遺傳型態，醫學上的術語稱之為「體染色體隱性（遺傳）」。
1.肌萎縮症一定是遺傳的嗎？
無法確定。根據許多調查，三分之一的杜顯型病童屬於「偶發突變病
例」， 家族沒有此病的病史。
2.家族沒有杜顯型病史的母親，生下杜顯型病童的機會是多少？
大體上來說，一般男童每3,200人當中有一人會得DMD；而非遺傳之「偶發
突變病例」之發生率大約每12,000人有一人。
3.可否由DMD男童的母親或姊妹身上檢查出有帶因的情形？
經由檢查血液中肌肉酵素值以及其他檢驗（肌電圖、徒手式肌力測試、肌
肉切片）大約70～80%的帶因者可以被確認。這些檢驗越早做越容易檢查
出來。建議可到大型醫學中心檢查。希望可以解答您的疑問
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婦產科-林顯明醫師
2006/4/6 上午 11:54:30
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聲明：所有內容僅供參考，無法提供醫療行為和取代醫師當面診斷，若有身體不適的情況發生，請您儘速就醫，以免延誤病情！
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