兒童的發展，主要是神經肌肉系統，隨著年齡的增長及與環境間的互動，而產生身體及心智各方面功能增加、成熟的過程。這種發展包含了動作平衡、認知學習、語言溝通、生理發展、心理社會發展及生活自理等各個面向，在一生中持續進行，包括質與量的進步。每個兒童的發展里程碑因受遺傳、生理疾病、心理社會環境與學習等因素的影響，而有個別差異。但是如果小朋友在某些面向的發展，較同年齡孩子明顯落後（一般定義為比90％的其他同年齡兒童差），甚至退步（喪失已發展好的功能），即可能為發展遲緩。兒童是否有發展遲緩可由兒童的發展史、外觀和姿態，加上是否有異常的行為問題或不正常的軟性神經學徵兆加以判斷。
　　
　　由於適當的復健及教育，可能讓某些六歲以下發展落後的小朋友能趕上同儕或是減輕未來障礙的程度。根據文獻統計，發展遲緩兒童的發生率約為 5-10 %，其中大約九成為輕度或中度遲緩，重度遲緩約占一成。
　　
　　造成發展遲緩的原因有很多,它可能是某種疾病本身的一個表徵，如唐氏症或其他染色體異常兒童可能表現出動作、智能或語言發展遲緩；也有可能是環境因素所造成的，如家長教養方式偏差或受虐等。每一個發展遲緩兒童可能存在一個或多個病因，但也有三分之二發展遲緩兒童原因未明。病因性的診斷分類可作為長期治療方針的擬定，預後的判斷，遺傳諮詢及疾病預防的重要參考。在診斷分類中區分兒童是否有退化的現象是十分重要的一環。這些造成退化的神經疾病常常合併其他器官的問題，或是有家族史。
　　
　　一般而言，造成發展遲緩的病因可以分成幾個方面來考慮：
一、 週產期或嬰幼兒早期傷害：如早產兒、缺氧、缺血、低血糖、中樞神經系統感染（如腦炎、腦膜炎）、外傷、顱內出血
二、 染色體異常：唐氏症(Down syndrome)、X染色體脆折症(fragile X syndrome)、小胖威利症(Prader-Willi syndrome)、安裘曼氏症(Angelman syndrome)
三、 先天性畸形兒：脊髓畸形(spinal cord malformation, myelodysplsia)、腦迴平厚畸形(lissencephaly-pachygyria)、胎兒酒精症候群(fetal alcohol syndrome)、先天性德國麻疹症候群(Congenital Rubella Syndrome )
四、 癲癇症：嬰兒點頭性癲癇、早期嬰兒癲癇性腦病變
五、 神經皮膚症候群：結節性硬化症(tuberous sclerosis)
六、 神經肌肉疾患：脊髓肌肉萎縮症、裘馨氏肌肉失養症、先天性肌肉萎縮症
七、 腦腫瘤：星狀細胞瘤、髓母細胞瘤
八、 先天代謝異常：苯酮尿症、戊二酸血症、粒線體疾病、肝醣儲積症、腎上腺腦白質失養症、神經傳導物質代謝疾病
九、 荷爾蒙代謝異常：先天性甲狀腺低下症
十、 環境毒物：鉛中毒
十一、 感官知覺異常：視力障礙、聽力障礙
十二、 精神心智疾病：注意力欠缺過動症候群、自閉症
十三、 心理社會環境不健全：缺乏環境刺激、受虐疏忽兒、親職技巧問題、家庭功能障礙、婚姻問題、家庭暴力
十四、 其他器官重大疾病：如先天性心臟病、肺臟發育不全、短腸症、膽道閉鎖、先天性尿毒症、白血病或其他惡性腫瘤

　　對於發展遲緩兒童的評估，最重要的是患童的發展史、過去病史以及基本的理學檢查及神經學檢查。造成發展遲緩的病因，常可經由仔細的病史詢問及身體檢查得到線索。對於沒有做過串聯質譜儀新生兒篩檢的患童，有必要以串聯質譜儀做基本的代謝檢查；特別是父母為近親結婚，家族史有代謝性疾病，或病童有陣發性昏迷、惡化或發展退化的患者，串聯質譜儀檢查可能找出5％病人的病因。另外，即使病人外表沒有畸形，基本染色體檢查仍然有3.7％的機會發現異常；對於男性而言，X染色體脆折症的檢查有2.6％以上的機率會有異常發現；而對於發展遲緩中度以上，合併有自閉傾向及手部固定式無目的扭動動作的女童，蕾特氏症(Rett Syndrome)的MECP2基因檢查是必須考慮的；對於一些中度以上發展遲緩的病童，進一步的染色體分析，可能會有6.6％的人有染色體重組(rearrangement)的現象。針對有可能接觸到鉛的病童，應檢查血中的濃度是否超過10ug/dL。另外，歐洲有一些學者認為基本的腦波檢查對發展遲緩的診斷有幫助；美洲的學者則認為腦部的核磁共振檢查對診斷有幫助。
　　
　　此外，使用具有國內常模的評量表（如嬰幼兒綜合評量測驗）評估，可釐清目前患童在各方面的發展商數，並有助於復健及教育治療後的追蹤。另外，全面性發展遲緩（超過三個面向遲緩）的兒童常會合併一些視力或聽力方面的障礙，因此首次評估時應安排基本的視力及聽力檢查（如視覺及聽覺誘發電位）。
　　
　　發展遲緩是有可能因早期療育而進步的。早期發現，早期治療可減輕多數父母及社會的負擔。如何早期發現發展遲緩兒童，有賴於醫師及父母的警覺性。呼籲父母帶小朋友依兒童健康手冊，可於一、二、六、九個月、一歲三個月、一歲六個月、二、三、四、五、六歲，定期至小兒科醫師處做兒童健康檢查。另外，醫師在追蹤高危險群兒童(如早產、先天性畸形、曾罹患腦炎、腦膜炎、腦出血、水腦或腦缺氧兒等等)應提高警覺，因這些兒童日後發育過程中出現發展遲緩之機率比一般兒童高，所以更需經常做發展評估。