根據「美國智能不足協會」之定義，智能障礙是指在發展期間（自受胎到滿十八歲），智力功能顯著低於常態，同時伴隨有適應性行為方面的缺陷。比例約佔人口之2-3%。而發展遲緩則是指兒童在6歲前，其動作、認知、語言等發展落後同齡兒童，發生率約為百分之6至8，是小兒神經科常見的問題和轉診原因。智障雖然在嬰幼兒或兒童早期就可表現，但是通常在學齡時診斷。

     造成兒童發展遲緩/智障的病因很多，雖然大多數發展遲緩的成因是未知的，目前能找到病因的也僅約有25％左右，但隨著醫學的進步，相信其診斷率可再向上提升。在已知的原因中，染色體異常佔了一個相當重要的因素。因此細胞遺傳檢測在評估此類兒童中是很重要的一部分。兒童發展遲緩/智障的發生常與非隨機性染色體異常(包括染色體缺失、複製及重組等)有關。傳統的染色體分析方法（如：G-banding）無法找出3Mb以下的改變。最近由於分子遺傳學的進步，特別是微矩陣雜交比對法（Array based comparative genomic hybridization，array CGH）技術的進步，使我們對兒童發展遲緩/智障的發生原因有進一步的了解。    

     微矩陣雜交比對法是以全染色體為對象，在短時間針對DNA缺失或增幅等copy number數異常檢測之方法。從1992年Joe Gray，Dan Pinkel和O-P Kallioniemi等在Science發表此技術以來，微矩陣雜交比對法已從固形腫瘤 (solid tumor)的基因體異常解析，到現在有了更廣泛的運用，特別是在小兒神經學的領域。微矩陣雜交比對法相較於傳統染色體分析，更易於找出兒童發展遲緩/智障的病因，特別是傳統染色體分析無法找出的細微染色體異常（如：Microdeletion和Microdupliation等），運用此方法可提高兒童發展遲緩/智障病因之診出率。根據最近的文獻回顧，在傳統染色體分析正常的發展遲緩/智障小朋友中，約有5-17%可以此方法找到異常，當然其檢出率會隨著病童的選擇及使用探針大小而有差異。一般說來，發展遲緩/智障越嚴重，或合併有顏面外觀異常，使用的探針越小，異常檢出率則越高。微矩陣雜交比對法除了有較好的敏感度之外，相較於螢光染色體原位雜交技術(FISH)，則可檢測更多基因位點(Loci)，但是目前此項檢測的費用仍太高，所以仍無法作為第一線的篩選工具。

    對小兒科醫師而言，能夠找到兒童發展遲緩/智障的病因，就能夠提供發展遲緩/智障兒童適當的治療、疾病的預後和遺傳諮詢。希望不久的將來微矩陣雜交比對法的檢查費用下降後，能成為兒童發展遲緩/智障第一線的篩選工具。