一、背景：
臨床上遇到自閉症患者對於需要執行治療之醫療人員往往是很大的挑戰。由於自閉症患者常不能好好地表達自己的想法，對於他人的解說也一知半解，加上面對未知的治療程序與陌生情境的過度焦慮，讓他們經常無法配合醫療處置，甚至在醫療現場出現激動、哭喊、掙扎等行為，讓人不知所措。我們應該要如何去理解他們呢？
自閉症案例最早於1943年由美國醫師Kanner所提出，他描述11個男孩，「生來缺乏與人情感接觸的能力」，不會說話或是說話不是為了溝通用，有獨特侷限的興趣，與對生活慣常的強迫性堅持。Kanner將此症候群命名為「嬰兒期自閉症(infantile autism)」。隔年維也納的小兒科Asperger醫師亦報告一群男孩，具有口語能力，智能正常，但有社交互動上「質」的障礙與侷限的興趣與堅持，其所描述的症候群則被命名為「亞斯伯格症(Asperger’s syndrome)」。直到1980年代Asperger的個案報告被翻成英文以後，英美學者才發現這兩群案例有其共通之病理特徵，且發現這些患者廣泛地在社會認知、語言、感官上皆有發展障礙，因此在第四版美國精神疾病診斷手冊(DSM-IV)出版時，將此症候群定義為「廣泛性發展疾患 (pervasive developmental disorder)」，其中再依特質的不同區分為自閉症、亞斯伯格症、未明示型廣泛性發展疾患等等。由於高功能自閉症與亞斯伯格症在臨床上不太容易區分，因此到第五版美國精神疾病診斷手冊(DSM-5)又將自閉症與亞斯伯格症又統一稱為「自閉類群疾患」。自閉類群疾患目前認為是一先天性的疾病，具有遺傳性，非單一致病因子造成，亦可能與一些後天因素相關，例如周產期傷害、毒物暴露等。自閉症的成因與教養方式無關，但適合的教養會讓患者的情緒行為問題較少，並可增進適應功能。自閉症目前以男性居多，約為女性的4倍。自閉類群疾患這個大診斷下所包含的，是一大群具有某些共同特質，但是功能差異很大(智能、語言可能正常，也可能是嚴重障礙)、個性差異很大(可能很安靜內向、也可能很好動聒噪)、情緒反應度差異很大的人，每個人都是獨特的，需要個別去理解。那麼，他們的共通性在哪裡？簡而言之，就是社交情緒辨識與表達障礙，固著與獨特的興趣和思維模式。以下介紹國內兒童心智科普遍使用之診斷準則。
二、DSM-5自閉症類群疾患診斷標準：
(一)、社交溝通與互動上有「質」的障礙
1. 社交-情緒相互性缺損：無法進行有來有往的對話，較難開啟社交性對話，或是自己想講的就一直說，不管他人反應，也較無法接續他人話題；對於情緒理解有困難，較難對他人情緒產生共鳴；較少分享情緒或表情；可能無法抓到他人表達的重點，對開玩笑、暗示、反諷無法理解。
2. 社交用的非口語溝通行為缺損：口語及非口語溝通(眼神接觸及肢體語言)的協調困難，無法理解說話口氣與表情不同所傳達的差異。
3. 發展與維繫關係的能力缺損：可能對同儕有興趣但有困難交朋友，或對同儕缺乏興趣。
(二)、侷限且重複的行為、興趣、或活動
1. 以刻板化的或重複的動作，來使用物品或語言：刻板動作，排列或輕彈物品，仿說(重複別人的話或卡通劇情、廣告)等。
2. 堅持慣例，儀式化的口語或非口語行為：困難接受改變，僵化思考模式，儀式性行為，固定路線或食物，對新環境、事物或行程極度焦慮與抗拒。
3. 高度侷限、固定的興趣，且強度或焦點異於常態：強烈依戀不尋常的物品，侷限或持續重複的興趣，例如喜歡旋轉的物品、塑膠袋摩擦聲、撕紙、拍手、喜歡鐵路、捷運、車輛、恐龍、圓球物品，高功能的可能會喜歡自然科學、天文、歷史、語文、數學等學科或電玩，並過度沉迷研究。
4. 對感覺刺激過高/低的反應：包括疼痛/溫度、聲音或材質、嗅/觸覺、光線或視覺等，反應可能是過度敏感或過度遲鈍，可能會因為極微小常人不易覺察的聲音或氣味即完全無法忍受而有強烈情緒反應，也可能因為不敏感且過度喜歡某刺激而有自我傷害的行為。
一般來說，這些症狀在發展早期就會出現，但也可能因為功能不差，在社交需求超過其能力時才顯現出症狀。這些症狀往往會造成患者在人際、學校、學業、職業、甚至一般生活功能上的困難。
三、治療：
自閉症沒有藥物可以治療，所以治療上都是經過訓練、行為矯治、特殊教育與療育。接受何種治療視患者的個別需要而定：語言發展遲緩者接受語言治療，肌肉發展遲緩或感覺統合異常則接受物理、感覺統合治療，細動作發展遲緩、自我照顧與身邊事務處理接受職能治療，心理師則訓練認知、社會互動能力。有時候患者的情緒極度不穩定，以心理行為方式介入無效時，可以使用情緒穩定藥物來協助，若是同時患有其他疾病，如注意力不足過動症、癲癇、焦慮、憂鬱等，則可使用相對應之藥物做治療。