什麼是兒童癲癇
        癲癇是因為腦部神經細胞過度活躍而引起的臨床表現，就像電線走火 般，突然間走錯了電而起火花似的導致腦細胞不正常的放電，而引起身體產 生不自主的動作，或視覺、聽覺方面的異常感覺等，這就是所謂的「癲癇發 作」。

導致兒童癲癇的原因
　     癲癇是小兒神經科常見疾病，其在二歲以下幼兒發生率約為7/10000。造成癲癇的原因很多，包括有 (1)腦部感染：腦膿瘍、腦膜腦炎；(2)腦缺血或缺氧；(3)腦瘤；(4)頭部外傷；(5)腦動脈畸形；(6)腦部先天發育畸形；(6)腦中風（腦血管阻塞或出血）；(7)代謝障礙，如：低血糖、內分泌失調、遺傳代謝異常等：(8)其他原因不明引起之癲癇，或與遺傳基因較有關係。因此，大部份與腦部病變相關疾病，不管是直接或間接傷害到腦神經細胞，日後都有可能發生癲癇之原因。
　
　    兒童癲癇按病因可分為隱原性(尚未找到原因)、症狀性(已找到原因)及體質性(遺傳)。癲癇的臨床診斷要依最近發作型態、過去病史、癲癇病史、癲癇發作類型與演變、神經症狀、腦影像及腦波圖型綜合判定，尤其發作之症狀描述非常重要．腦電波(EEG)之檢查能做輔助判斷，不能做為診斷依據（少數例外），影像檢查則能協助醫師尋找導致癲癇之可能原因，其包括電腦斷層(CT)、磁振造影(MRI)、正子斷層掃描(PET)等。
　
         癲癇大多數不會遺傳，但多數可能是基因變異所造成。目前發現一些基因突變，在特殊的癲癇症候群裡佔有重要的角色，但是帶有這些基因突變不代表一定會發生癲癇。如何找出關鍵的致病基因，進而幫助我們了解癲癇的成因與提供適當的治療，是一大難題。在隱原性癲癇性腦病變中，遺傳因素被認為扮演著重要且關鍵的角色。隨著基因檢查技術的進步，至今已有超過100個基因被發現與癲癇性腦病有相關連。

癲癇基因檢測
        次世代核酸定序（NGS）技術的發展與進步對基因體研究與現代醫學發展有極重大的影響。次世代定序又稱為大量平行定序（Massively Parallel Sequencing, MPS），藉由同時間大量的短序列片段定序達成高速以及高通量的效果，且樣品不需經質體複製就能進行定序，減少了複製過程可能出現的錯誤率。

         NGS技術也可以根據需求，同時對不同基因快速且大量進行定序分析，是迅速分析癲癇性腦病變多樣化遺傳變異的診斷工具。正確及時診斷癲癇性腦病變對所有家屬及小兒神經科醫師而言都是很重要的一環。

透過基因檢測找到致病基因，四大重點讓兒童癲癇提供精確治療
1.提供遺傳諮詢
2.對疾病作更深入的分類
3.提供致病機轉的研究
4.提供更精準及有效的治療

齊心為癲癇兒童健康把關
         為了提供癲癇兒童更好的服務與更有效的治療，亞東醫院小兒部可以提供目前先進的全外顯子(WES)基因檢測。而WES就是用次世代核酸定序（NGS）技術來做，運用這項基因檢測除了能作為快速找出癲癇性腦病變致病之基因變異外，也能應用於研究多基因/點位變異的複雜疾病，這項檢測是提升癲癇性腦病變遺傳診斷的有效工具，讓我們更能幫助癲癇兒童與父母得到更好的照顧與生活品質。

小兒部  梁昭鉉主任
專長：兒童癲癇、發展遲緩、先天腦部畸形、兒童退化性疾病、腎上線白質退化症、頭痛、兒童肌肉病變、兒童注意力不集中與過動、一般兒科疾病

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