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癌症精準醫療 「次世代基因定序檢測」

胸腔內科 王恭仰醫師  

癌症精準醫療   「次世代基因定序檢測」(相關圖片).文章語音朗讀連

癌症精準醫療   「次世代基因定序檢測」(相關圖片)   健保署於2024年5月1日起將「次世代基因定序檢測(Next Generation Sequencing, NGS)」納入健保給付,涵蓋範圍包含14大類實體腫瘤及5大類血液腫瘤,預估每年約2萬多名癌症病人受惠。

次世代基因定序檢測可幫助制定個人化的精準醫療
  在癌症中,若有發現有意義的致癌基因或腫瘤基因突變,將成為使用標靶治療用藥的重要參考。而次世代基因定序檢測(Next Generation Sequencing, NGS)為基因檢驗技術的一種,比起傳統的基因定序方式有著更先進的技術及強大的定序效能,因此稱為次世代。NGS能利用腫瘤切片組織或血液,將其中的DNA片段放大重整並基因定序,找出可能的致癌基因,目前有各家不同廠商提供檢測平台,幫助制定個人化的精準醫療。

健保給付的NGS檢測之各類癌症
* 14大類實體腫瘤:
非小細胞肺癌、三陰性乳癌、卵巢癌/輸卵管癌/原發性腹膜癌、攝護腺癌、胰臟癌、NTRK基因融合實體腫瘤、肝內膽管癌、甲狀腺癌、甲狀腺髓質癌等、大腸直腸癌、泌尿道上皮癌、黑色素瘤、腸胃道間質瘤及胃癌。
* 5大類血液腫瘤:急性骨髓性白血病(AML)、高風險骨髓分化不良症狀群(MDS)、急性淋巴芽細胞白血病(B-ALL與T-ALL)、B細胞淋巴癌(BCL)、T或NK細胞血癌和淋巴癌(NKTL)。

  在沒有給付的狀況下,自費NGS檢測價格大部分落在數萬元左右,視檢測的基因內容細節而定,對已經付出不小心力照護身心的癌友與家人們是個沉重的壓力。

2024年5月1日起,核定的給付方案有三類(定額給付健保點數,需自費差額)
* 包括遺傳性乳癌(BRCA)基因檢測(支付1萬點)
* 小套組(≦100個基因,支付2萬點)
* 大套組(>100個基因,支付3萬點)
  
  其點數為健保點值,目前健保1點金額約為0.9元左右。而依不同癌症訂有相關規範如適應症、檢測時機及必要檢測基因,每種癌症終生可獲得NGS檢測給付一次,若患有第二種或以上癌症可再獲得檢測給付。

NGS檢測之醫療機構須具有三種條件資格
  NGS檢測並非每個醫療機構都可以提供,為確保檢測品質,醫療機構須具有三種條件資格,資格包含下列說明。
* 「區域級以上醫院」或「癌症診療品質認證醫院」
* 衛生福利部核定之實驗室開發檢測(Laboratory Developed Tests,LDTs)施行計畫表列醫療機構
* 醫院須自行設立或跨院聯合組成分子腫瘤委員會(Molecular Tumor Board,MTB)

  NGS基因檢測為各家大型醫療院所積極發展的目標,分子腫瘤委員會成立後,癌症的治療更能得到多專科團隊的專業意見,協助臨床醫師得到更好的醫療決策。可掃描健保署懶人包附圖QR Code,了解符合資格的醫療機構。醫療機構須上傳檢測結果至健保署資料庫,未來若有新的標靶藥物納入健保給付時,得以資料庫比對查詢適用條件,癌友可及時用藥無須重複受檢,提升治療效益及降低經濟負擔。

結語
  基因檢測對於癌症的不同階段皆有重大價值,包括早期發現、風險評估、分子分類以及疾病進展的監測,是現在癌症治療的趨勢。健保署也研議委託國家級人體生物資料庫平台,建構全國性資料庫,以促進後續臨床試驗及新藥的媒合,建立更完備的檢測給付制度,為癌友提供及早治療機會。
  
  不同的癌種和病情可能適合不同的檢測和給付方案,最好的方式是與醫師一同討論評估,再根據檢測結果、用藥疾病史、身心狀況等,制定最適合的治療方向。

胸腔內科 王恭仰醫師
專長:氣喘、慢性阻塞性肺病、肺部腫瘤、支氣管鏡及超音波檢查


癌症精準醫療   「次世代基因定序檢測」(相關圖片)

 

健保署懶人包QR Code
資料來源:健保署