法布瑞氏症（Fabry Disease）是一種罕見的溶小體疾病（lysosomal disease），主要因α-半乳糖??A（α-Gal A）基因突變，導致?活性不足。無法分解的脂質逐漸累積於血管內皮、腎臟、心臟、神經等組織，引發多系統病變。由於法布瑞氏症屬於X染色體連鎖遺傳疾病，一般來說男性發病較早且嚴重，女性則因X染色體隨機失去活性而症狀輕重不一。
經典型法布瑞氏症早期症狀常於兒童期出現，包括四肢末梢灼痛、熱耐受差、少汗或無汗、皮膚血管角質瘤。隨著年齡增長，Gb3沉積於心臟導致左心室肥厚（LVH）、心律不整、心肌缺血，甚至心衰竭；腎臟受損則進展至蛋白尿、腎衰竭；神經系統則有中風風險。心臟併發症是成人患者主要死因，約占50%以上。
另外，台灣較為常見的心臟型法布瑞氏症是經典型法布瑞氏症的晚發型變異，主要影響心臟，而腎臟與神經症狀相對輕微或缺如，患者常以運動耐受差、心悸、胸悶或暈厥就醫，症狀多在30-60歲才顯現，一樣男性患者佔多數，而女性較少。
治療上心臟照護是法布瑞氏症管理的核心。目前主要治療為酵素替代療法（ERT）如agalsidase alfa或beta，可自診斷後盡早使用，每兩週靜脈注射一次，可減緩Gb3累積、改善心臟結構與功能。另外建議同時進行基因諮詢有助家族篩檢，及早發現無症狀攜帶者。
儘管法布瑞氏症雖無法治癒，但早期診斷與多專科整合照護（如心臟血管內科、腎臟內科），可顯著提升存活率與生活品質，因此本院於2025年9月9日舉辦法布瑞氏症病友會及相關衛教講座，建立全面的健康管理觀念及增進病友和家屬對疾病的認識與照護知能，藉此傳達正確且有效的資訊給予病家，期待未來能嘉惠更多病人。