什麼是陣發性夜間血紅素尿症 陣發性夜間血紅素尿症（Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, PNH）是一種非常罕見的血液疾病，全球每百萬人口中大約只有1–2人會罹患。這個疾病不是遺傳來的，而是在一生中某個時間點，「造血幹細胞」發生了突變，使得部分血球失去了正常的保護機制，容易被人體自身的補體系統攻擊。簡單來說，PNH 是一種「免疫系統不小心攻擊自己的紅血球」的疾病。
為什麼會得陣發性夜間血紅素尿症呢？
PNH的根源來自造血幹細胞上名為PIGA (phosphatidylinositol glycan class A) 的基因發生突變。這個基因負責製造一個叫「GPI錨定（glycosylphosphatidylinositol anchor）」的結構，用來把某些重要保護蛋白固定在血球表面。
當GPI無法正常製造時，紅血球表面就缺乏 CD55、CD59 這兩個抑制補體攻擊的重要蛋白。少了保護罩，紅血球就像失去盾牌，一旦遇到補體活化，便容易被破壞，造成「血管內溶血」。[圖一]
陣發性夜間血紅素尿症的主要症狀有哪些？ PNH的表現因人而異，常見症狀包括：
* 溶血所造成的不適：疲倦、全身無力，皮膚蒼白，黃疸，深色尿（尤其清晨有些病患醒來發現尿液顏色變深、呈茶色或可樂色）。
* 血栓形成（最嚴重的併發症）：PNH 患者因紅血球持續溶血及血小板活化，特別容易在血管內形成血栓，也是最具威脅性的併發症。與一般人不同，PNH 的血栓常出現在較少見的部位，如肝靜脈、腎臟或腹部大型靜脈。症狀依部位而異，可能出現腹痛、腹水、噁心嘔吐、頭痛等；若有不尋常疼痛或不適，應及早就醫評估。
* 骨髓功能減退：部分 PNH 患者可能同時伴隨再生不良性貧血或血球減少。當骨髓造血能力下降時，身體的白血球、紅血球與血小板都可能不足，進而出現容易感染、體力差、容易瘀青或出血等情況，需要醫師持續追蹤與治療。
PNH是一種多面向的疾病，因此需要血液專科醫師綜合判斷。
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如何診斷陣發性夜間血紅素尿症
目前診斷PNH的黃金標準是 流式細胞儀（Flow cytometry）。透過檢查血球表面是否缺少GPI錨定蛋白（例如 CD55、CD59），或利用新一代的FLAER（Fluorescein-labeled Aerolysin）試劑，醫師便能準確偵測出是否存在 PNH 克隆，並估算其比例大小。
此外，臨床上常見的實驗室變化包括： LDH 上升（溶血的代表性指標），Haptoglobin 降低，間接膽紅素上升，網狀紅血球上升。
治療方式有哪些？
* 補體抑制劑（目前治療主軸）：這類藥物可阻斷補體對紅血球的攻擊，減少溶血並降低血栓風險。[圖二]
目前美國 FDA 核准的治療包括：
* Eculizumab（Soliris 舒立瑞®）：第一個 C5 抑制劑，也可用於 aHUS。
* Ravulizumab（Ultomiris 偉立瑞®）：長效型 C5 抑制劑，給藥頻率更低。
* Pegcetacoplan（Empaveli）：C3 抑制劑，可減少殘餘外血管溶血。
* Iptacopan（Fabhalta 服易達®）：口服補體抑制劑，使用便利。
* Danicopan（Voydeya 維得抑®）：作用於替代途徑，可做為 C5 抑制劑的加成治療。
* Crovalimab（Piasky 培安適®）：新型補體抑制劑，可皮下注射。
這些新藥的出現，讓多數患者能穩定控制疾病、降低併發症風險，不再將 PNH 視為高度致命的疾病。
* 支持性治療：PNH 需補充造血原料與預防血栓。病友依醫囑可補血（輸血）、補鐵與葉酸，並視風險抗凝。日常睡足、多補水、避免碰撞與不明中藥，有異常立刻就醫。
* 造血幹細胞移植：對於嚴重骨髓衰竭或不適用補體抑制劑者，可能考慮移植，但屬風險較高的治療方式。
陣發性夜間血紅素尿症是否可以痊癒
目前的補體抑制劑已能有效控制疾病，大幅減少溶血與血栓風險，讓多數患者可以像一般人一樣工作與生活。真正意義上的「根治」需要透過造血幹細胞移植，但因風險較高，隨著新藥與治療進步，現在大部分患者不需移植也能長期維持良好健康狀態。
及早診斷、及早治療
PNH雖然罕見，但只要在出現反覆不明原因溶血、血球減少或血栓時提高警覺，就能透過檢測迅速診斷。及早治療可以避免嚴重併發症，讓患者能像一般人一樣工作、生活。
結論
本院擁有完整的PNH 診斷檢驗與新世代補體抑制藥物治療，並由專責醫療團隊全程陪伴，透過團隊合作，讓患者在精準診斷與穩定用藥下，迎向更好的健康與生活品質。
專長：貧血、凝血功能異常、血小板低下、血栓、白血球異常、血癌、淋巴癌、腫瘤內科學、各器官惡性腫瘤、頭頸癌、大腸癌、肝癌
[圖一] PNH 紅血球缺乏 CD55、CD59 等保護蛋白，更容易受到補體攻擊。
[圖二] 補體抑制劑阻斷補體系統對紅血球的攻擊