大學生小明最近在使用電腦時，開始覺得螢幕的亮度比以前更加刺眼，讓他看起來很不舒服。起初他以為只是疲勞，但狀況遲遲沒有改善，於是決定到附近的眼科診所檢查，懷疑為右眼視網膜退化。
　　
　　沒想到二週後回診檢查時，發現小明即使戴上眼鏡矯正視力，雙眼更加模糊，這讓診所醫師意識到，問題可能沒這麼單純，建議他轉診至大醫院進一步治療，最終輾轉至亞東醫院眼科就醫。
　　
　　接受一系列眼科與腦部檢查後，黃子倫醫師判定臨床表現疑似雙眼視神經病變，建議病人接受基因檢測。經過一個月，最終的基因檢測確診為 Leber氏遺傳性視神經病變（LHON）。這個診斷讓小明和家屬一度情緒低落，但目前亞東有LHON的治療藥物，讓病人得到最快且有效的治療。經過一年的口服藥物治療和追蹤，小明視力逐漸提升，心情也逐漸開朗起來。
　　
Leber氏遺傳性視神經病變  或許沒有那麼罕見
　　Leber 氏遺傳性視神經病變（Leber?Hereditary?Optic?Neuropathy, LHON）是一種由母系遺傳的罕見視神經疾病，常見突變點會影響粒線體的能量產生。主要影響10幾歲至約30歲男性。

        隨著時間推移，視網膜神經節細胞（RGCs）因為能量不足，就像電池耗盡一樣，逐漸進入休眠狀態，導致視力下降。累積下來，會造成視神經細胞死亡與雙眼視力持續喪失致無法自理生活或就學。

　　LHON 在全球約每五萬人中就有一人罹患，且男性患者明顯多於女性（約為 3 比 1）。根據台灣國健署罕見疾病通報資料，截至 2025 年 10 月，台灣已確認有十餘位 LHON 病人，是一種臨床上不容忽視的遺傳性視神經疾病。
　　
Leber氏遺傳性視神經病變   常見症狀及容易混淆的其他疾病
　　LHON、視神經炎 (Optic Neuritis) 與青光眼都會影響視神經功能，症狀上也有相似之處，但由於成因、病程不同，在臨床表現上仍有可區別的地方，在表一將詳細介紹。

表一、Leber氏遺傳性視神經病變、視神經炎及青光眼成因、病程介紹說明

　　此病和多數粒線體相關疾病一樣，目前LHON的治療選擇仍然有限。艾地苯醌(Idebenone) 是一種與輔酶Q10類似的藥物，能幫助細胞在粒線體功能受損的情況下，仍然產生所需的能量，同時具有抗氧化作用，減少細胞進一步受損。病人在使用後，視力可能出現改善，或至少能延緩視力惡化的速度。目前艾地苯醌(Idebenone) 是唯一獲得歐洲藥物管理局核准用於治療LHON的藥物，商品名為利柏瑞 (RAXONE^®)，台灣亦已取得使用許可，可

依醫師評估進行處方。

結論
　　對於疑似病例，建議及早就醫，經診所轉診，在亞東醫院可進行基因診斷與後續藥物治療，目前藥物已納入健保給付。如此可望為遺傳性視神經的病人減少失明風險，守護靈魂之窗的完整。