巴德-畢德氏Bardet-Biedl Syndrome (BBS) 症候群是一種罕見的遺傳疾病，屬於「纖毛病（ciliopathy）」的一種。人類許多細胞表面都有「纖毛」的構造，負責細胞之間的訊號傳遞。當纖毛功能異常時，就會影響多個器官，包括神經、眼睛、腎臟、內分泌系統與骨骼發育。 BBS通常是隱性遺傳，也就是要同時遺傳到父母各一份突變基因才會發病。此症具有高度臨床異質性（clinical heterogeneity），即便為同一家族、攜帶相同基因變異之個體，其發病年齡、疾病嚴重度及併發症表現亦可能存在明顯差異。目前已知至少26多種基因與BBS相關，不同基因突變造成的症狀有所差異。

盛行率
　　此症在瑞典之盛行率約為1/160000; 在科威特及加拿大紐芬蘭地區，由於近親通婚比例較高，其盛行率約為1/13500及1/17500。台灣之盛行率未有詳細統計。

主要的異常特徵
* 視力問題
　　視網膜退化（Retinal Degeneration）: 由於光受體細胞（錐狀與桿狀細胞）變性導致的視網膜退化，估計其盛行率大於 90%。視網膜退化診斷的平均年齡落在5至12歲之間，但視力症狀可能在此之前就已明顯。最常見的早期症狀為夜盲症，隨後出現周邊視野逐漸縮小，形成「隧道視野」，最終視力可能明顯下降。其他視力問題包含畏光、白內障和眼睛的屈光不正（近視、遠視、散光）等症狀。

* 肥胖
　　幾乎所有患者會出現肥胖問題，並且在5歲以上的兒童當中，有90%表現體重過重或肥胖，並持續至青少年時期。其症狀與下視丘調控異常及能量代謝失衡有關。若未妥善管理，可能進一步導致第二型糖尿病、高血脂與高血壓等代謝症候群問題。

* 多指/趾
　　大約60–80%患者出生時即可能發現手指或腳趾多一根。

* 神經系統異常
　　神經發育障礙是常見的症狀，具有高度異質性（heterogeneous），即便在同一家族中患者臨床表現也有明顯差異，表現相當複雜。認知功能受損、學習障礙和行為功能失調的比例約為66%。學習障礙可能與海馬迴初級神經元纖毛的病理性改變有關。其他常見症狀為自閉症類群障礙（Autism Spectrum Disorders）、嗅覺喪失（Anosmia）、癲癇、行為異常等症狀。

* 性腺發育異常
　　男性患者可能表現微小陰莖(micropenis)、睪丸小或隱睪症。女性患者則可能因為陰道子宮積水（hydrometrocolpos）或陰道發育不全（vaginal atresia）導致月經異常。

* 腎臟異常
　　超過 50% 的患者會出現腎臟及泌尿道異常。其中結構上的異常包含持續性胎兒腎葉分葉persistent fetal lobulation，腎實質回聲增強、腎臟皮質髓質分界消失、腎臟發育不全或發育異常、腎囊腫疾病、腎盂異常、膀胱輸尿管逆流等狀況，具有發展為慢性腎臟病的風險。

次要的異常特徵
　　包括神經系統異常（語言發展遲緩，粗動作、細動作發展遲緩），先天性心臟病、牙齒異常、嗅覺異常、內分泌異常（第二型糖尿病）、肝纖維化。

　　傳統診斷標準為四項主要特徵，或三項主要加兩項次要特徵。2024年歐洲專家共識（European Reference Networks consensus statement and recommendations）則依不同年齡層與是否已有基因診斷進行調整。

治療與長期照護重點
　　BBS目前沒有根治方法，但透過早期診斷與多科團隊照顧，可延緩併發症並提升生活品質。建議儘早安排發展評估及早療、語言治療、職能治療，定期眼科、腎臟科、內分泌科追蹤，也可向罕病基金會，遺傳諮詢中心等單位尋求協助。BBS是一種少見但影響全身多個器官的遺傳疾病，雖然名稱陌生，但它帶來的健康影響卻可能從兒童時期一路延續到成年。越早了解、越早介入，就越能幫助患者擁有更好的生活品質。

小兒部腎臟科 歐子瑄醫師網頁連結介紹
專長：一般兒科、健兒門診預防注射、兒童腎臟疾病、泌尿系統疾病
腎臟超音波

參考資料
> 財團法人罕見疾病基金會
> Beales PL, Elcioglu N, Woolf AS et al: New criteria for improved diagnosis of Bardet-Biedl syndrome: results of a population survey. J Med Genet. 1999 Jun;36(6):437-46.
> Beales PL, Warner AM, Hitman GA et al: Bardet-Biedl syndrome: a molecular and phenotypic study of 18 families. J Med Genet. 1997 Feb;34(2):92-8.
> Green JS, Parfrey PS, Harnett JD et al: The cardinal manifestations of Bardet–Biedl syndrome, a form of Laurence–Moon–Biedl syndrome. N Engl J Med 1989; 321:1002–1009
> Dollfus H, Lilien MR, Maffei P et al: Bardet-Biedl syndrome improved diagnosis criteria and management: Inter European Reference Networks consensus statement and recommendations. Eur J Hum Genet. 2024 Nov;32(11):1347-1360.