何謂唐氏症？
   人類有23對染色體，其中染色體數目的異常會造成胎兒的早期流產或異常，而Down Syndrome唐氏症就是「第21對」染色體多了一條(純屬英翻中，也有人稱之為蒙古症，但這是一個不好的名稱)。唐氏症胎兒多數會在早期懷孕時自然流產，有部分不會流產，而其共同特徵為皮膚缺乏彈性而過厚、面扁而鼻細、智能障礙、先天性心臟病、腸胃道異常、免疫機能異常、視力與聽力的缺陷、以及骨骼發育異常。是屬於最常見的染色體異常，發生率會依據母親的年齡不同而有異，約1/600-1/1000左右。

唐氏症染色體異常的原因？
   臨床上常常會被問到「我有可能生下唐氏兒寶寶嗎？」其實任何夫妻，都有可能生下唐氏兒或其他染色體異常的胎兒。只是機率高低的問題！它形成的原因，主要是因為卵子老化，使細胞進行減數分裂時，沒有正常分裂造成受精後，在人類23條染色體中的第21條，多出了一條（正常為兩條）而造成。因為造成原因和卵子老化有關，故媽媽的年齡是關鍵因素，因此高齡產婦比較容易懷有唐氏兒。

唐氏症的高危險群？
* 孕婦生產時年齡超過34歲以上 
* 家族史有唐氏症患者
* 曾生育過唐氏兒或染色體異常兒者
* 家族內曾有生育過任何其他基因疾病、染色體異常、先天缺陷者
但如同上敘述這是機率高低的問題，任何夫妻都有可能生下唐氏兒或其他染色體異常的胎兒！

什麼人需要做唐氏症篩檢及可以做的各項篩檢有那些呢？
　唐氏症篩檢是一種風險性的評估，而非診斷的結果。如果篩檢的風險機率值高於1/270，稱為高風險群，需進一步診斷性檢查（但不意味胎兒一定有問題），如：絨毛取樣數或羊膜穿刺術來確定異常與否。
* 第一孕期唐氏症篩檢
   一種非侵入性的檢查(即100%安全)，在懷孕第一孕期（第11-13+ 6週）利用超音波檢查測胎兒頸部透明帶，染色體異常的胎兒會合併頸部透明帶增厚的現象。外加抽取母血檢測血清標記妊娠相關血漿蛋白-A（PAPP-A）及β-人類絨毛性腺激素（β-hCG）的濃度。用電腦軟體來計算唐氏症及其他染色體異常發生風險率，此檢測方法的偵測率高達82%-87%。
* 第二孕期唐氏症篩檢
   在懷孕15-20週檢測母血血清中胎兒蛋白（AFP）與β人類絨毛膜性腺激素（β-hCG）的濃度，稱之為二指標檢驗，但根據文獻報告，二指標檢驗不足以提供足夠檢出率，故歐美國家已經不建議只採用二指標母血唐氏症篩檢來當作唯一防線。多數建議加抽取母血中的未結合型雌三醇（E3）與抑制素A（lnhibin A）的濃度等四樣(就是四指標檢驗)。再加上孕婦的一些基本資料，用電腦軟體來計算唐氏症發生風險率。第二孕期四指標母血唐氏症篩檢一樣可以提供80%以上的檢出率。一般當孕婦錯過第一孕期唐氏症篩檢的時間，會建議第二孕期四指標之唐氏症篩檢服務(偵測率不同)。
* 非侵入性產前染色體檢測
   10-18週檢測安全無風險，算是近幾年比較新的技術，抽母血中的胎兒微小片段的DNA來做檢查，優點是可以比羊膜穿刺更早期檢測出寶寶是否健康，也比上述的唐氏症篩檢準確(準確率高達99%以上)，而且也沒有任何危險性(抽母血不會有任何流產的風險)，因此近幾年越來越熱門。雖然準確率高達99%以上，但這項檢測到目前是仍無法取代傳統羊膜穿刺，萬一檢測出有異常，仍需要做羊膜穿刺取得羊水進行確認。結論同樣是抽血的母血唐氏症篩檢（第一及二孕期）相比，非侵入性產前染色體檢測準確度高很多！缺點是費用上比較高。
* 羊膜穿刺檢測
   15-20週檢測，建議35歲（含）以上之高齡孕婦接受此項檢測，抽取一些羊水檢測寶寶的染色體+/-基因，準確率高達99%以上。但是羊膜穿刺是一種侵入性檢查，依目前文獻報告，有千分之一至千分之三的流產率，並非百分之百安全，所以並不建議常規每一位媽媽們接受羊膜穿刺檢查。

   統計上顯示，單以母親的年齡做篩檢指標，僅能檢出20%的唐氏兒，還有80%的唐氏兒是由34歲以下的年輕媽媽所生出。建議所有準媽媽們接受唐氏症檢查，因為生下唐氏兒不是高齡產婦的專利。已筆著為例，大寶抽羊水二寶做非侵入性產前染色體檢測，不過每一位準媽媽的狀況可能都不太一樣，記得要跟你的產檢醫師討論適合你的檢查。