癌症治療日新月異，包括最近的癌症基因檢測、免疫治療等，都有重大突破，也因此衍生出「精準醫療 (Precision Medicine)」一詞。精準醫療是利用生物醫學檢測，如：基因、蛋白質、代謝檢測等，透過人體基因資料庫進行比對及分析，從中找出最適合病患的治療方法，進而達到最佳的治療效果，是一種個人化醫療。
人體內的基因有部分與癌症高度相關，當這些基因產生突變就可能導致癌症發生。兩年前的「裘莉效應」 (The Angelina Jolie Effect)，好萊塢女星因本身具有BRCA1基因突變，先是切除乳房，接著又切除了卵巢及輸卵管以降低自身罹癌風險，此舉帶動了大家對癌症遺傳基因檢測的熱潮。
BRCA基因檢測 (BRCA Gene Mutation Test)
正常的?BRCA?為抑癌基因之一，但若基因發生突變則易造成乳癌與卵巢癌的發生。BRCA1/2基因突變者，未來發生乳癌的風險約60-70%，但以卵巢癌的風險來說，BRCA1約40-45%，BRCA2約15-20%。因此，美國預防服務工作組(USPSTF)呼籲高危險群病患需要做基因檢測及諮詢，這包含：家族裡如有人罹患乳癌、卵巢癌、輸卵管癌、腹腔腫塊或帶有BRCA1及BRCA2基因者。本院婦癌病人接受癌症基因突變檢測發現，約有20%病人帶有BRCA基因突變。
同源重組修復缺失(HRD)基因檢測(Homologous Recombination Deficiency Test) 同源重組修復基因(Homologous Recombination Repair, HRR Gene)是人體內參與DNA修補功能的重要基因，能協助維持細胞穩定生長，BRCA基因為HRR其中一種。這個修復系統若出現缺失則會導致基因體的異常或不穩定，罹癌的機率會因此大幅提升。研究顯示約40-50%高分化漿液型卵巢癌病患有同源重組修復缺失(HRD)，其中有一半以上為BRCA1/2基因突變，其餘非BRCA1/2基因突變者其表現與前者極為相似，因此臨床上的治療策略是相同的。
PARP抑制劑 (PARP inhibitor)
新型標靶藥物PARP抑制劑已被證實對帶有BRCA1/2基因突變的卵巢癌患者，有良好的治療效果。除了BRCA1/2外，其餘同源重組修復(HRR)相關的基因變異，也被發現可以透過PARP抑制劑達到治療效果。美國 FDA已核准帶有BRCA1/2基因突變之卵巢癌患者使用PARP 抑制劑單一療法做為第一線及後線治療。
台灣目前引進的Lynparza (Olaparib)就是PARP抑制劑的一種。研究顯示使用Olaparib做為後線的維持治療，可以延長無惡化存活時間(Progression Free Survival，PFS；藥物組19.1個月 vs 安慰劑組 5.5個月)。而在第一線的維持治療之下，Olaparib相較於安慰劑組可以降低70%疾病進展或死亡的機率。此藥物本院亦有引進，但是價格較為昂貴，常見副作用為血液毒性(貧血、白血球低下)及疲憊。
免疫治療(Immuno-therapy)
2018年度的諾貝爾生醫學獎得獎者分別發現免疫抑制因子PD-1及CTLA-4，為癌症治療帶來重大性的突破。透過抑制劑阻斷 PD-1 和 PD-L1 結合的分子機轉，將能避免腫瘤細胞逃脫免疫T細胞的攻擊，達到治療癌症的效果。而利用抗體阻礙免疫T細胞上的CTLA-4蛋白分子，可以增加人體免疫系統抵抗腫瘤的能力，達到臨床效益。目前就已有6種免疫檢查點抑制劑(Immune Checkpoint Inhibitor)藥物，包括：PD-L1抑制劑(Atezolizumab、Avelumab、Durvalumab）、PD-1 抑制劑(Pembrolizumab、Nivolumab) 和CTLA-4 抑制劑(Ipilimumab)，可望為癌症患者帶來新契機。其中Pembrolizumab已於2018年被美國 FDA已核准應用在帶有PD-L1表現之復發或轉移性子宮頸癌患者。
參考文獻
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